* Dña. Josefa Torres, Directora de Formación y Empleo de la
Fundación Once, explicó el trabajo que desde la Fundación se hace
para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad. En
la actualidad existen dos programas que pretenden ese objetivo, el
Programa de Accesibilidad Universal y el Programa de Formación y
Empleo que ella dirige y que explicó con detalle.
La situación actual
Según Pepa Torres, el empleo es una de las principales formas de
participación activa en la sociedad y el colectivo de personas con
discapacidad ha estado históricamente apartado del mundo laboral
porque ha sido siempre considerado con "sujetos pasivos socialmente
aceptados". Aunque desde la aprobación de la LISMI se articuló un
sistema de integración laboral, los problemas de empleo para el
colectivo de discapacitados, continúan. Según los datos de la ONCE, de
cada 4 personas discapacitadas con edad de trabajar sólo lo hace 1.
Esto arroja un índice de inactividad hasta 3 veces por encima de la
población general. El índice de desempleo de este colectivo es del 26%
frente al 8% de la población general.
Las políticas de empleo desarrolladas por la Administración en los
últimos años han creado normas que pretenden fomentar el empleo. Entre
ellas, la obligación de las empresas con más de 50 trabajadores de
tener un 2% de los puestos ocupados por discapacitados, que deben ser
el 5% en caso de la administración pública. Sin embargo, no es
suficiente reconocer legalmente unos mínimos si esa cuota de reserva
no se cumple.
¿Qué hace la ONCE?
La Fundación ONCE trabaja de forma activa para que se llegue a
cumplir ese 5%, intentando cambiar la mentalidad de la empresa. Según
Pepa Torres la empresa privada: tiene un desconocimiento total sobre
la realidad del colectivo con discapacidad, por lo que la primera
iniciativa con ellos ha sido la de darles a conocer su enorme
potencial laboral y explicar que para emplear a un discapacitado no
hay que crear puestos de trabajo especiales, ni forzarlos.
Después de este trabajo de información, las empresas se han dado
cuenta que los prejuicios que tenían hacia los discapacitados no se
corresponden con la realidad. Por el contrario, se han dado cuenta que
emplear a un discapacitado tiene también grandes ventajas:
* No hay más bajas médicas que
con otros empleados.
* La rotación es menor.
* La productividad no es
inferior
* Mejora el entorno laboral:
las relaciones entre compañeros y la percepción que el trabajador
tiene de la empresa.
Gracias a ello, muchas empresas están llamado a la bolsa de
trabajo de la ONCE cuando tienen cualquier vacante, lo cual es un
avance muy importante.
Perspectivas de futuro:
En opinión de Pepa Torres, las perspectivas de futuro laboral para
los discapacitados son muy positivas debido a varias circunstancias:
-
- Internacionalmente se ha situado la discapacidad en el entorno de
los derechos humanos y la no discriminación, lo cual supone sanciones
directas o indirectas a las empresas que atenten contra esos derechos.
Como ejemplo, Pepa Torres explica que la falta de accesibilidad física
de las empresas supone un caso de discriminación indirecta.
-
- La responsabilidad social corporativa de las empresas. Hoy las
empresas son más responsables con los discapacitados, la ecología y
las asociaciones éticas por dos motivos: exigencias de los
consumidores y de la competencia, para mejorar su posicionamiento en
el mercado.
-
- Se ha descubierto al discapacitado como consumidor: Se reconoce su
capacidad de compra –en España hay más de 3 millones de
discapacitados- y se tienen en cuenta sus necesidades.
-
- Gracias al apoyo de la UE, a partir de ahora las empresas que
quieran ganar los concursos de la Administración Pública deberán
demostrar desde el primer momento que cumplen con la reserva de cuota
del 2% para discapacitados y no como antes que esta circunstancia sólo
se tenía en cuenta en caso de empate.
-
- Se está negociando el tercer Plan de Empleo con el Ministerio de
Trabajo.
- ¿Qué podemos hacer?
- A pesar de esas perspectivas positivas, hay mucho que hacer para
mejorar el acceso de los discapacitados al mundo laboral. Además de
seguir trabajando con las empresas, otra línea de actuación
es con los propios discapacitados. Por un lado
se trata de conseguir que los discapacitados tengan un buen nivel
educativo, porque a veces el problema no es la discapacidad sino la
falta de cualificación profesional o la falta de habilidades sociales
y laborales, que impiden que el discapacitado pase la entrevista de
selección. Por otro lado, se pretende motivarles para que se
incorporen al mercado de trabajo y que pasen por procesos formativos
que mejoren su cualificación laboral.
- * La Dra. Concha Hernández Chico, especialista en genética
molecular del hospital Ramón y Cajal, que está trabajando con la
Dra. Mª Carmen Valero, asesora en genética de la Asociación, en un
proyecto de investigación sobre la variabilidad de la expresión de la
NF1, explicó las bases genéticas de las Neurofibromatosis.
- Las NF se llaman enfermedades genéticas porque están causadas por
alteraciones en el genoma humano. Las células humanas tienen 23
parejas de cromosomas, de las cuales 22 son iguales en el hombre y en
la mujer, los denominados autosomas, y una pareja de cromosomas
sexuales, X e Y, que determinan el sexo de los individuos. Las parejas
de cromosomas, que proceden uno de cada progenitor, están constituidos
por la doble hélice de la molécula de ADN donde se encuentran las
unidades de información genética (los genes). Cada gen contiene
información importante que regula la producción de una proteína, que a
su vez participa o regula algún proceso biológico. Las mutaciones o
alteraciones en los genes hacen que la proteína no se produzca igual o
deje de producirse, lo que provoca la enfermedad.
- Las enfermedades genéticas aparecen por:
-
- Alteraciones cromosómicas: una parte de un cromosoma se pierde o
trasloca (es el caso del síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21,
y del síndrome de Turner) Esta alteración se visualiza en el
cariotipo, que se puede estudiar a partir de una muestra de líquido
amniótico.
-
- Alteraciones producidas por una mutación en un gen nuclear:
Generalmente, se trata de un cambio puntual que produce la enfermedad
que no se detecta en los estudios del cariotipo.
- Las Neurofibromatosis: desde 1987 se sabe que al menos hay dos
tipos de NF y que se trata de dos enfermedades genéticamente
diferentes. Cada una está causada por mutaciones en genes diferentes,
aunque pueden tener ciertas coincidencias clínicas:
-
- La NF 1 o periférica: causada por una alteración en el gen NF1 en
el cromosoma 17.
-
- La NF 2: o central: causada por una alteración en el gen NF2 en el
cromosoma 22.
- La Neurofibromatosis 1
-
- Incidencia: 1 de cada 3.000-3.500 nacidos
-
- Expresión clínica: variable. La NF1 es una enfermedad que pueden
afectar a todos los órganos y tejidos, tiene una expresión muy
variable. Puede haber enfermos muy poco afectados y otros con mucha
sintomatología y más grave. Genéticamente no se sabe todavía el por
qué de esta variabilidad.
-
- Penetrancia: Total: con un valor aproximado del 95% en la edad
adulta. Si una persona tiene la mutación la va expresar a lo largo de
su vida.
-
- Tasa de mutación: Es muy alta en el gen de la NF1, probablemente
por su tamaño, por eso hay muchos casos de mutaciones nuevas. Son la
causa de las NF1 esporádicas.
La Neurofibromatosis 2
-
- Incidencia: 1 de cada 30.000-50.000 nacimientos.
-
- Expresión clínica: variable
-
- Penetrancia: Total en la edad adulta.
-
- Tasa de Mutación: Más baja que en la NF 1, pero también se dan
casos esporádicos.
- Cómo se transmiten
- 1. Ambas enfermedades tienen una herencia autosómica dominante:
-
- Cada afectado tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo
afectado y ese hijo vuelve a tener un 50% de probabilidades de tener
descendencia afectada.
-
- Un hijo sano de un padre afectado, no transmite la enfermedad.
-
- No salta generaciones: aunque haya un paciente afectado, sólo se
hereda la enfermedad directamente de padres afectados.
- Las mutaciones de novo causan la enfermedad en hijos de padres
sanos. En estos casos el riesgo de recurrencia, es decir el riesgo de
tener dos hijos afectados es muy bajo. Este hecho se explica por la
existencia de mosaicismo en las células germinales de uno de los
progenitores.
- Para qué sirve el estudio genético:
-
- Para prevenir la enfermedad.
-
- Permite hacer un diagnóstico: a) de confirmación; b) pre-sintomático;
c) prenatal (no muy solicitado, porque las familias afectadas de NF1
con riesgo de trasmitir la enfermedad generalmente no solicitan
estudio prenatal porque no tienen intención de practicar el aborto
terapéutico)
- Tipos de estudio genético:
-
- Directo: Más informativo: Busca la mutación en el gen que ha
producido la enfermedad. Tiene una tasa de detección del 60-70% y es
muy largo y laborioso de realizar.
-
- Indirecto: No es informativo en los casos esporádicos. Es más
simple y rápido. Se necesita una familia con varios miembros
afectados, al menos dos, y tienen que colaborar todos –sanos y
afectados-. Permite saber si el hijo de una persona afectada tiene la
enfermedad aunque no haya manifestado los síntomas.
- La Dra. Mª Carmen Valero, investigadora contratada por
la Asociación para realizar el proyecto de Investigación, explicó
a continuación dicho trabajo de investigación, que está realizando
junto con Concha Hernández Chico y financiado íntegramente por la
Asociación: "Estudio genético de la variabilidad de la expresión de
la NF1: Mosaicismo y genes modificadores".
- El trabajo es fruto del convenio establecido entre el Hospital
Ramón y Cajal y la Asociación, que en principio se firmó por dos años
y que el pasado noviembre se ha prorrogado hasta 2006. Su objetivo es
averiguar si el tipo de mutación influye en la manifestación de la
enfermedad, lo cual podría ser usado en el futuro para buscar
medicamentos específicos de sintomatología.
- El estudio directo del gen NF1 está dificultado por:
- El gran tamaño del gen de la NF
-
- La existencia de pseudogenes. Hay "trozos" muy parecidos al NF1
que están en otros cromosomas.
-
- No hay muchos marcadores (herramientas para estudiar el gen)
-
- No presenta mutaciones mayoritarias.
-
- La mayoría de las mutaciones son pequeños cambios.
-
- Al 5-10% de los pacientes les falta todo o parte del gen.
- Debido a estas dificultades, la tasa de detección de la mutación
causante de enfermedad, hasta hace relativamente poco, era entre el
50-70%. Por eso, el primer paso del proyecto de investigación era
mejorar el protocolo de diagnóstico molecular.
- En la primera fase del proyecto, los resultados del protocolo
diagnóstico han sido muy prometedores, obteniendo tasas de detección
próximas al 95%.
- Durante el periodo de prórroga del convenio se validará dicho
protocolo de diagnóstico molecular y se continuará con la búsqueda de
las causas de la variable expresión de la NF1.
-
- *Bárbara Bravo Cea es la psicóloga contratada por la
Asociación desde octubre. En su ponencia explicó cuál está siendo
su función y las actividades en las que está trabajando.
- Su función en la Asociación
-
- Dar información y apoyo psicológico a los afectados y sus
familias.
-
- Apoyar a Pilar Muñoz en su trabajo en la Asociación.
- El objetivo de Bárbara Bravo dentro de la Asociación es mejorar la
calidad de vida de las familias y afectados de NF y dar respuesta a
sus necesidades.
- Para ello, el primer paso es conocer esas necesidades, por eso se
ha creado un cuestionario de identificación de necesidades que los
miembros de la asociación deben completar y remitir a Bárbara.
- (Las personas que lo rellenaron en la reunión no tienen que volver
a hacerlo, las que no lo hicieron encontrarán un ejemplar de los
cuestionarios al final de este boletín)
- De esa manera, podrá conocer las inquietudes y preocupaciones más
generales para trabajar en esa línea y dar respuestas concretas.
- Para ello, está promoviendo una serie de actividades:
-
- Establecimiento de una línea telefónica de consulta genética y
psicológica.
-
- Realización y distribución del boletín de la Asociación.
-
- Terapia individual y grupal. Para ello está estableciendo
diferentes perfiles de personas para agruparlas por necesidades y
ofrecerles una mejor atención.
-
- Talleres formativos-terapéuticos en áreas temáticas como
Psicomotricidad, sexualidad, conflictos.
-
- Consultorio electrónico.
-
- Tareas administrativas y de contabilidad.
- Todo este proyecto de trabajo se ha presentado a la Fundación Obra
Social de Caja Madrid con el objetivo de lograr subvencionarlo (se
sabrá si la han concedido antes de mayo).
- Proyecto "Mi
vida con ella"
- Bárbara Bravo está trabajando también en un proyecto de
sensibilización sobre la NF llamado "Mi vida con ella". Se
trata de la redacción de un libro de testimonios de afectados de NF
y/o sus familiares. Las historias de vida que se usan en antropología
y sociología son una poderosa arma de sensibilización social, debido a
su amenidad y accesibilidad. Para la confección del libro, Bárbara
Bravo ya tiene algunos voluntarios, pero aun le faltan los testimonios
de:
- .Padre afectado de NF1 y padre de afectado de NF2; madre de
afectado de NF2; hermano de afectado de NF1 y de afectado de NF2;
afectado de NF1; pareja de afectado de NF1 y de afectado de NF2; amigo
de afectado de NF1 y amigo de afectado de NF2; abuela de afectado de
NF1 y de afectado de NF2.
- Esta iniciativa se ha presentado a Caixa Tarragona para intentar
que sea subvencionada.
- Convenio con la UNED
- El Departamento de Psicología Aplicada de la UNED está trabajando
en el proyecto de investigación: "Hiperactividad, Déficit de
Atención, Fracaso Escolar y sus repercusiones en niños y adolescentes
con NF".
- Este trabajo se está realizando en distintas fases:
-
- Formación médica y psicológica de los psicólogos de la UNED sobre
la Neurofibromatosis. (Esta fase ya se ha completado)
-
- Evaluación de niños afectados. (Actualmente en proceso)
-
- Intervención en caso de que sea necesario. (Esta fase es opcional
y de pago)
- Este trabajo es muy importante para conocer las implicaciones
psicológicas de la NF en los niños y atender a sus necesidades
específicas, por eso es fundamental que haya una alta participación
para que los datos obtenidos sean lo más generales posibles.
-
- *Carmen María Sánchez, psicóloga voluntaria de la Asociación,
habló sobre la Integración Social, Educativa y Afectiva en niños y
adolescentes con NF.
- Los principales problemas que aparecen en la infancia y
adolescencia son:
- - Dificultades de aprendizaje
- - Dificultades de integración social y adaptación a las NF.
- Infancia
- 1. En familia
Si la familia sobreprotege al afectado o, por el contrario, niega la
enfermedad, se produce una relación de dependencia y/o incomprensión que
tiene como consecuencia que el afectado tenga miedos, se sienta
diferente y adopte una actitud infantil.
Por tanto, y en la medida de lo posible, hay que conseguir:
-
- Normalización: hay que tratar al afectado de forma normal y darle
herramientas para que se defienda solo.
-
- Apoyo extraescolar.
-
- Igualdad en el trato entre hermanos.
-
- Comunicación abierta, pero al ritmo que pida el niño. La
información se debe dar poco a poco.
- 2. En la Escuela
El problema aparece por el rechazo de los compañeros y las ausencias
escolares por motivos médicos. Como consecuencia, el afectado se siente
desmotivado en relación al desarrollo académico, se aísla, puede tener
una imagen pobre de sí mismo y una baja autoestima.
Como medidas necesarias de actuación, se debe potenciar:
-
- Coordinación profesor/psicólogo-padres.
-
- Información adecuada: Se debe ofrecer a los profesores la
posibilidad de contactar con la asociación para lograr la máxima
información sobre la enfermedad.
-
- Adaptación a necesidades especiales.
-
- Favorecer la integración en la escuela.
- Adolescencia
Esta etapa se caracteriza por:
-
- Ruptura del vínculo con los padres.
-
- Construcción de la propia identidad.
-
- Anhelo de diferenciarse y buscar su propio sitio dentro de la
sociedad.
-
- Exigencias sociales.
-
- La Autoestima cobra una importancia máxima.
-
- Definición de la sexualidad, atracción física y afectiva hacia
otra persona.
- Las consecuencias de estos problemas en los afectados con NF son:
-
- Autoestima baja.
-
- Desconocimiento de los propios recursos.
-
- Rechazo.
-
- Sensación de impotencia respecto a la NF.
-
- Aislamiento. Falta de comunicación con los padres.
-
- Falta de redes de apoyo.
- Ante esos problemas, es muy relevante la función del psicólogo
para ayudar al afectado en:
-
- Trabajar el foco de control para conseguir un cambio de
perspectiva.
-
- Refuerzo de la autoestima.
-
- Valoración adecuada de las dificultades. Búsqueda de soluciones.
-
- Aceptación de las críticas. Enseñar al afectado a valorar lo
constructivo y mejorar sus habilidades sociales.
-
- Establecer metas realistas.
-
- Ayudar a los demás a sentirse útiles.
- *En el turno de preguntas, se
plantearon las siguientes:
- 1. Para Pepa Torres
- P. ¿Cómo se puede beneficiar un afectado de NF de las políticas de
Integración?
- R. Es imprescindible tener el reconocimiento oficial como
minusválido. Sin él no se reconoce la condición y no se puede acceder
a ningún tipo de beneficio y/o ayuda.
- Para el Dr. Castroviejo
- P. ¿Qué expectativas abren las células madre?
- R. A medio plazo –no más de 5 años- aparecerán cosas nuevas, pero
en este momento vivimos un periodo de stand by en parte debido
a los fiascos de los investigadores de Corea y Noruega.
- P: ¿Y en relación con las NF?
- R. Todavía no se sabe. Quizá podrían anular la formación de
células que intervengan en ciertos tumores.
- P: Ya hay estudios clínico en EEUU sobre medicamentos para tratar
los tumores, el glioma óptico y los problemas de aprendizaje. ¿Cuánto
tardarán en llegar a España?
- R. Si los medicamentos están ya en el mercado, se pueden usar ya,
pero si se trata de estudios clínicos sin acabar, todavía se
desconocen los efectos secundarios. Para ello es necesario que pasen 5
años.
- P: ¿Qué podemos hacer desde la Asociación para tener un Hospital
de referencia?
- R. Las cosas no han ido a mejor sino a peor. En el Ministerio no
hemos encontrado nadie dispuesto a resolver problemas ni hacer nada
por promover centros de referencia. Es más fácil hacer hospitales que
formar gente. En particular, hay un grave déficit de bioquímicos y
genetistas. Existe el Instituto de Enfermedades Raras, pero su
creación fue un parche, y aún hoy no tiene una función, excepto
recoger datos estadísticos. No tiene recursos ni técnicos que trabajen
en las enfermedades.
- P: Si los neurofibromas aparecen en la caña medular, ¿la única
solución es la cirugía?
- R. Sólo se recomienda la intervención si el tumor es tan grande
que comprime la médula y supone una afectación central, porque tiene
riesgo de dejar al enfermo totalmente paralizado.
- P. ¿Y si los neurofibromas afectan a la yugular?
- R. Entonces es imprescindible la participación de dos cirujanos:
neurólogo y vascular, para que trabajen juntos.
- P. ¿Se aconseja el implante coclear en la NF 2?
- R: Como ya se dijo en la reunión del año pasado, se tenía
esperanzas en esta técnica, pero no hay resultados en firme a corto
plazo. No sé sabe si los habrá en el futuro.
- P: ¿Crecen esos tumores auditivos?
- R. Si, pero muy lentamente, y también se pueden estancar o ir en
regresión.
- P. ¿Tienen alguna consecuencia los nódulos de Lisch?
- R. Ninguna. Son manchitas y sólo sirven como criterio diagnóstico
de las NF.
