La Schwannomatosis es una forma rara de Neurofibromatosis que ha
sido reconocida hace muy poco. Las personas que tiene schwannomatosis
desarrollan múltiples schwannomas en los nervios craneales, en los de
la columna vertebral y en los nervios periféricos, pero no desarrollan
tumores vestibulares y no se quedan sordos. Los individuos afectados
normalmente tienen muchos más problemas con el dolor que con las
dificultades neurológicas aunque, como pasa con todas las formas de NF,
la schwannomatosis puede variar enormemente de uno a otro paciente.
Los pacientes con schwannomatosis NO desarrollan ninguna otra
clase de tumor (por ejemplo: meningiomas, ependimomas o astrocitomas)
, ni tienen dificultades de aprendizaje. Por razones aún desconocidas,
las personas con schwannomatosis padecen un dolor crónico que a menudo
supera a sus problemas neurológicos.
El primer síntoma de la schwannomatosis es casi siempre el dolor,
que puede aparecer en casi cualquier parte del cuerpo. Muchos
pacientes con schwannomatosis padecen dolor durante años antes de que
se pueda identificar la causa del mismo, ya que tienen muy pocos o
ningún síntoma neurológico. Una vez que el tumor es localizado, es
importante determinar su tipo patológico, examinando una muestra al
microscopio. En los pacientes con schwannomatosis se ha visto que
siempre tienen schwannomas, no neurofibromas. Por razones aún
desconocidas, aproximadamente un tercio de los pacientes con
schwannomatosis tienen los tumores localizados sólo en una parte del
cuerpo, tal como un brazo, una pierna o un segmento de la columna
vertebral.
Una vez que se descubre que una persona tiene múltiples
schwannomas, antes de diagnosticar schwannomatosis, se debe excluir la
posibilidad de que padezca una Neurofibromatosis tipo 2. En una
persona adulta sin pérdidas de audición es improbable que sea NF2. En
una persona joven, o en cualquier persona con problemas de audición y
múltiples schwannomas, es imperativo realizar una resonancia magnética
de la base del cerebro, para excluir la posibilidad de tumores
vestibulares y NF2. Actualmente, no hay test genético para determinar
si un paciente tiene schwannomatosis.
En la schwannomatosis la cirugía es a menudo bastante efectiva.
Cuando se extirpan completamente los tumores el dolor suele
desaparecer, aunque puede volver si se forman nuevos tumores. Cuando
la cirugía no es factible, es aconsejable acudir a alguna clínica con
unidad de dolor. En la actualidad no existe tratamiento ni medicación
para la schwannomatosis.
Debido a que la schwannomatosis es un "descubrimiento"
relativamente reciente, aun no hay establecidas pautas ni pruebas a
los que debieran someterse todos los pacientes. Los tumores de
schwannomatosis tienen un crecimiento relativamente lento y
probablemente, a los pacientes sólo haga falta que les hagan
resonancia magnética cuando experimenten cambios en los síntomas. La
schwannomatosis es una enfermedad hereditaria, que a menudo puede
saltar generaciones, por ello si hay más miembros de la familia con
síntomas neurológicos sin explicación y/o dolor inexplicable, debería
evaluarse la posibilidad de que también estén afectados.
Schwannomas: Tanto los schwannomas como los neurofibromas
se originan en la cubierta de aislamiento de los nervios periféricos,
llamada la vaina. Los schwannomas son tumores muy homogéneos formados
SOLO por células de la vaina del nervio o células de Schwann. Se
sitúan en la parte exterior del nervio, pero pueden empujarle a un
lado o contra alguna estructura ósea, causando daño.
Neurofibromas: son tumores muy heterogéneos que incorporan
toda clase de células y elementos estructurales en adición a las
células de Schwann. Estos tumores infiltran el nervio y se extienden
separando las fibras nerviosas del individuo. Los neurofibromas
algunas veces degeneran en cáncer pero, por razones que se desconocen,
los schwannomas nunca lo hacen.