Organizadas por: FEDER Federación Española de Enfermedades Raras,
Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales y Secretaría de Estado,
Servicios sociales, Familias y Discapacidad e IMSERSO.
Viernes 11 de noviembre
1. Sesión
Inaugural
Presentación del programa y de los responsables del evento.
Son aproximadamente 7.000 las enfermedades raras (EERR)
diagnosticadas por el momento, es decir, 1 de cada 2.000 personas está
afectada por EERR y en Europa, existe un estimado de 30 millones de
afectados por EERR.
2. Conferencia de apertura
Centro Estatal de Referencia de Burgos y de Atención
Socio-sanitaria a las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias.
D. Ángel Rodríguez Castedo, Dir. Genenral. del IMSERSO
Información sobre el futuro centro que se localizará en Burgos,
existe por el momento un boceto de lo que ofrecerá el centro (servicio
integral de atención primaria), pero aún es un esquema sujeto a
modificaciones y la impresión que me quedó es de poca consistencia por
el momento.
3.
Iniciativas europeas en el campo de las enfermedades raras (EERR)
Centros de enfermedades raras: AGRENSKA (Suecia), CSH (Dinamarca),
Centro Italiano de investigación Clínica en EERR.
Son diferentes experiencias bastante profesionalizadas con al
menos 15 años de vida y que cuentan con presupuestos elevados, a veces
con ayuda estatal en la financiación, a veces no.
4. Planes de Acción Nacionales en EERR
En España existen centros de referencia, pero no reglados.
Aproximadamente 45 millones de Euros se destinan a centros de
referencia desde el Sistema Nacional Sanitario.
5. Otras iniciativas europeas
EURORDIS Organización Europea de EERR. Sería la red europea de
federaciones de EERR de cada país.
Grupo de Trabajo Europeo de EERR. Otra red de trabajo europeo para
las EERR.
6. La Investigación en España en
Enfermedades Raras
Sábado 12 de noviembre
- 1. Últimos avances en España en la Atención
Sanitaria a afectados con Enfermedades Raras.
- Políticas sanitarias sobre EERR en la Comunidad Autónoma de
Extremadura. El director general de Consumo y Salud Comunitaria de
Extremadura compartió la experiencia regional. Como actividades
principales desarrollan registros de afectados, estudios de calidad de
vida, mapas socio-sanitarios, formación. Para su registro se ayudaron
con el Centro de Desarrollo Infantil.
- Destacó la importancia del trabajo en red y del trabajo asociativo
como clave del avance y del éxito.
- 2. Unidad de
Referencia Pediátrica de EERR a nivel hospitalario. D. Ángel Nogales
Espert. Catedrático de Pediatría. Hospital Universitario Doce de
Octubre.
Considera que las unidades de referencia deben de ir en paralelo
con las Federaciones.
Su propuesta es un plan integral que ofrezca de forma paralela:
investigación, formación y atención-asistencia.
Hace un análisis muy realista y cercano a la realidad de la
problemática sanitaria de los afectados de enfermedades raras desde el
primer diagnóstico (generalmente incierto). En base a este análisis de
necesidades interno, pues está hecho por un pediatra que ha llevado
muchos casos de EERR, propone un modelo de atención especializada cuyo
objetivo central es que sea atención lineal.
Actualmente tienen pendiente de resolución la solicitud de una
Unidad de Referencia en el Doce de octubre, la tramitaron junto con la
FEDER.
Establecimos contacto con el Dr. Ángel Nogales, que nos facilitó
sus teléfonos y ofreció su disponibilidad para informarnos y ayudarnos
en la consecución de una Unidad de Referencia.
3. Perspectivas y posibilidades de las
células madre. D. Agustín Zapata. ISCIII. Subdirector Gral de
Programas Internacionales de Investigación en Terapia Celular y
Medicina Regenerativa.
Habló sobre las células madre, su polémica y sus posibilidades
(por la calidad de totipotentes y regeneradoras) sus investigaciones e
hizo comparaciones con otras internacionales.
4.
Movimiento asociativo y Atención Social desde FEDER. La importancia de
las asociaciones de pacientes, la línea de ayuda y el servicio de
orientación e información y la investigación desde las Asociaciones de
pacientes.
El único interlocutor válido para los centros de referencia ante
la administración (Ministerio de Sanidad) es FEDER.
5. Prestaciones sociales y dependencia en
las Enfermedades Raras. Ley de dependencia IMSERSO. Situación y
entorno social de la mujer en las EERR. Prestaciones sociales y
económicas.
La dependencia es una prioridad estatal actualmente, en el caso de
las mujeres, los roles de cuidado son acentuados, lo que provoca una
inclinación hacia ellas a la hora de cuidar a los dependientes. Esto
conduce a otro problema social.
España está muy por debajo del resto de países de la UE en la
dedicación de gastos para la dependencia. Sólo un 0.32 del PIB cuando
en Europa están entre el 0.7 y 1.3 del PIB.
Una de las ponentes consideraba que al existir muy poco
conocimiento de las EERR, los diagnósticos generalmente son erróneos,
lo que conduce a una disminución de las prestaciones económicas.
España junto con Grecia está a la cola de la UE en prestación de
medicamentos.
6. Integración social del afectado con EERR.
Obtención del Certificado de Minusvalía. IMSERSO.
Existe un baremo de aplicación en toda España respecto a las
minusvalías al que todo médico debe atenerse. Hay tres conceptos
diferentes: deficiencia, discapacidad y minusvalía (situación de
desventaja para un individuo determinado como consecuencia de una
deficiencia que discapacita; importante, no toda deficiencia
discapacita).
A la minusvalía se le suman los factores sociales complementarios
(familiar, económico, laboral, cultural y entorno) sólo en el caso de
que sea de un 25% de discapacidad.
Normas generales para el diagnóstico:
- 1) Documentar
- 2) El diagnóstico de la enfermedad no es una valoración "per
se", no existen enfermedades, sino enfermos y existen diferentes
grados.
- 3) Se basa en la severidad de las consecuencias de la
enfermedad.
- 4) Los brotes se deben considerar para la valoración
- 5) Dos o más deficiencias deben ser valoradas.
- Por parte de nuestra asociación asistieron Begoña Martín y Bárbara
Bravo.
- Bárbara Bravo
