- Escribo esta columna en un momento muy excitante para las
Neurofibromatosis y para la Asociación. La semana pasada fui parte de
un pequeño grupo para llevar a cabo una "tormenta de ideas" (brain-storming)
sobre lo que la asociación planearía hacer en los próximos 5 años –fue
estupendo que gracias al duro trabajo de muchas personas
–particularmente Mark y su equipo- pudiésemos dejar atrás los 2
últimos años y hacer planes para un excitante y atractivo futuro. El
Viernes volaré a una reunión organizada por la Children’s Tumour
Foundation (anteriormente la Fundación de NF de Nueva York) de cara a
ver los ensayos de potenciales tratamientos para las dificultades de
aprendizaje de la NF1… Ya sé que llevo 10 años diciendo que habría
ensayos en los próximos 10-20 años- es verdaderamente fantástico que
los ensayos serán probablemente una realidad antes del 2010. Os
mantendremos informados de los progresos en la reunión general anual y
en la próxima columna.
- Gracias por todas las preguntas recibidas desde la última columna
¡¡seguid enviando!!.
-
- A mi hijo de 14 años le han diagnosticado NF1. Él juega un montón
al fútbol y he oído algo sobre la pseudoartrosis ¿Debería decirle que
deje de jugar?
- La respuesta breve es NO. La palabra pseudoartrosis literalmente
significa "falsa unión". Es una complicación rara de la NF1 que afecta
a los huesos largos del cuerpo (la clavícula y los huesos de brazos y
piernas). El hueso en el que más comúnmente se presenta es en la
tibia. El hueso tiene una zona débil y tiende a fracturarse
fácilmente. Una vez que se ha fracturado, suelda muy lentamente o
incluso puede no soldar, lo que se describe como "falsa unión".
- Si se padece pseudoartrosis siempre es obvia en la temprana
infancia, antes de los 3 años de edad. Los chicos más mayores sin
problemas en los huesos largos NO la desarrollarán repentinamente.
-
- ¿Afectarán los Nódulos de Lisch a los afectados de NF1 para
utilizar tarjetas de identidad basadas en el reconocimiento del iris?
- Aquellos que asistieron a la reunión general anual del 2005 deben
recordar que Elizabeth Balsom me hizo esta pregunta y yo no sabía la
respuesta. Elizabeth me pidió que lo investigara y he estado en
contacto con el equipo de reconocimiento biométrico de la Home Office.
- Como recordaréis, los Nódulos de Lisch son una de las
manifestaciones distintivas de la NF1; son grupos de células
pigmentadas en la parte coloreada del ojo (el iris). Se presentan como
nódulos de color marrón anaranjado que el oftalmólogo tiene que buscar
con una lámpara especial, llamada lámpara de hendidura. Los nódulos de
Lisch nunca causan ningún síntoma, pero es una característica útil
para ayudar a los médicos a diagnosticar la NF1. Como el número de
nódulos crece durante la vida, nos preocupaba que el cambio afectara
al sistema de reconocimiento del iris. Las buenas noticias son que NO
LO HACEN. Los nódulos están hechos mayormente de pigmento de melanina,
como pecas en el iris (lo mismo que en cualquier otra parte). No
afectarán el reconocimiento del iris, porque la melanina no absorbe a
la longitud de onda empleada en las cámaras de iris (es decir: es
invisible en el espectro infrarrojo).
-
- Tengo 38 años y tengo NF1. Cuando era más joven solía ir bastante
a menudo a broncearme con sesiones de rayos ultravioletas (diariamente
durante unos 5 años), porque me parecía el único modo de esconder las
manchas café con leche. ¿Cómo puedo saber la diferencia entre una peca
normal asociada con mi NF1 y una peca que podría ser un melanoma
maligno? Debido a la cantidad de pecas que tengo no puedo ir a mi
médico a preguntarle sobre cada una de ellas, de modo que les
agradecería que me dieran alguna pauta.
- Realmente puedo entender esta preocupación, tanto al uso de
aparatos de rayos ultravioletas, como a la excesiva exposición al sol
que pueden incrementar ligeramente el riesgo de padecer melanoma
maligno. Lo primero que debo decir es que tener NF1 no incrementa el
riesgo de padecer melanoma maligno. Las pecas en la NF1 siempre son
parte de la capa superficial de la piel, no crecen por encima de la
superficie de la piel. Los melanomas no se desarrollan en las pecas,
sino solamente en los lunares que presentan un crecimiento real de la
piel y aparecen por encima de la superficie.
- He consultado al Dr. Moss, que es dermatólogo, y uno de los
asesores médicos de la asociación, para tener una opinión más
cualificada. El Dr. Moss nos remite a la página web de la Asociación
Británica de Dermatólogos, donde se habla sobre los modos de reconocer
los melanomas malignos –la página es www.bad.org.uk-. En ella se
enumera lo siguiente, como la mejor manera de reconocer los cambios
malignos en un simple lunar:
- La otra cosa a tener en cuenta es el "cambio". Debe revisarse
cualquier lesión que cambie de color o de forma a lo largo de las
semanas o los meses.
-
- Si ya se han leído todos los folletos de la asociación y se quiere
leer más ¿hay algún libro bueno?
- Yo recomendaría la nueva edición del libro del profesor Korf y el
Dr. Rubenstein.
- "Neurofibromatosis – un manual para pacientes, familias y
profesionales de la medicina".
- Los editores son: Thieme medical publishers, New Cork and
Stuttgart (TNY ISBN 1-58890-301-X, GTV ISBN 3-13-655102-2).
- Tiene 15 capítulos y cubre la NF1, la NF2 y la Swannomatosis.
Muchos de los capítulos incluyen una sección "Viviendo con
Neurofibromatosis: la perspectiva personal" donde personas con NF o
familiares de alguien con NF comparten sus historias. Yo compré mi
ejemplar a través de Amazon (http://www.amazon.co.uk) por alrededor de
60 libras, seguramente vuestra librería local podrá conseguíroslo.
- Dr. Sue Huson
- Honorary Consultant Clinical Geneticist
- Neurofibromatosis Clinic, Regional Genetics Service, St. Mary's
Hospital - Manchester - Reino Unido
