Boletín Informativo Trimestral  -  NUMERO 35/DICIEMBRE 2006

VIVIENDO CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1:

Una guía para adultos

Traducido por la Dra. Carmen Valero y Pilar Muñoz de un folleto editado por la Children’s Tumor Foundation, escrito por Linda Piersall, M.S., y David H. Gutmann, M.D., Ph.D. del Neurofibromatosis Program del St. Louis Children’s Hospital de St. Louis – Missouri (USA); y Rosalie Fermer, M.D., F.R.C.P. de la Neurofibromatosis Clinic del Guy’s and St. Thomas’ Hospitals de Londres (Reino Unido).

Como podéis ver, este folleto está escrito por autores de dos países con una extensa trayectoria en NF1, Estados Unidos y Reino Unido. Hemos realizado una traducción literal del texto. La situación de apoyo médico y social difiere ampliamente de la que nos encontramos en España. Aunque, por otro lado, podemos estar orgullosos de la labor llevada a cabo durante los últimos casi 10 años por nuestra Asociación en la lucha por cambiar la situación de soledad e impotencia en que nos encontrábamos. Las más de 1.200 familias que formamos actualmente esta Asociación, seguimos reclamando ayuda y concienciación pública. (Nota de las traductoras).

Las Neurofibromatosis (NF) son enfermedades genéticas que causan bultos y nódulos que crecen en los nervios. Son enfermedades genéticas que afectan aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas. Hay 2 tipos de NF, llamadas NF1 y NF2, que son enfermedades completamente diferentes. Las personas con NF1 no tienen ningún riesgo de tener los problemas médicos detectados en las personas con NF2.

Este folleto está diseñado para que resuma las preguntas y los aspectos que conciernen únicamente a los adultos con NF1. Los adultos con NF1 tienen preocupaciones que difieren de las de los niños. Algunas de ellas son los posibles cambios en su apariencia física, los aspectos médicos, la posibilidad de tener hijos, la aceptación social y sus expectativas durante la vida adulta.

En general, la mayor parte de las personas con NF1 están bien y no tienen problemas médicos serios. A menudo se casan, tienen hijos, hacen carreras en campos como la educación, los negocios, la construcción, la medicina, o la informática, por mencionar algunas.

Generalmente la mayoría de las complicaciones a las que tienen que enfrentarse los adultos con NF1 no ponen sus vidas en peligro y para la mayor parte de las personas que tienen pocas complicaciones debidas a su NF1, no se reduce su expectativa de vida.  Sin embargo, para algunas personas la expectativa de vida puede reducirse a causa de algunos de los problemas de salud más significativos asociados con la NF1. Este folleto está dedicado a las complicaciones y preocupaciones de los adultos con NF1.

Tumores y cáncer

Los tumores son comunes en adultos con NF1, pero normalmente son benignos, lo que significa que no suelen ser cancerosos ni malignos. El tipo de tumores observados en personas con NF1 incluyen neurofibromas, neurofibromas plexiformes y astrocitomas. Hablaremos de cada uno de estos tipos de tumores en los próximos párrafos.

El cambio más significativo que un adulto con NF1 puede notar es el gradual y continuo desarrollo de nuevos neurofibromas. Los neurofibromas son tumores benignos que se desarrollan en o bajo  la pie, a lo largo de los nervios; pueden parecer pequeños bultos o nódulos. A pesar de que se les llama “tumores”, los neurofibromas nunca evolucionan a cáncer. Los neurofibromas a menudo pueden empezar a proliferar durante los momentos de cambios hormonales, como la adolescencia y el embarazo. Muchas mujeres también notan durante el embarazo un incremento de los neurofibromas preexistentes. Lo más común es que los adultos con NF1 irán teniendo más tumores según vayan cumpliendo años. Los neurofibromas, generalmente, van desarrollándose gradualmente a lo largo del tiempo y pueden hacerse más grandes durante un tiempo. No hay ningún modo de determinar cuantos neurofibromas va a tener una persona con NF1, cuando van a empezar a salirle, ni en qué partes del cuerpo saldrán. Estos factores varían de una persona a otra. Algunas personas con NF1 pueden tener sólo uno o dos neurofibromas mientras otras pueden desarrollar varios. Los neurofibromas pueden crecer en cualquier parte donde haya nervios, en la cara, el pecho, cerca de los pezones, así como dentro del cuerpo. Aproximadamente, sólo 1 de cada 5 personas con NF1 tendrá neurofibromas en la cara.

No hay nada que una persona pueda hacer para prevenir el crecimiento de los neurofibromas. Cosas como ciertas comidas, fumar, la cafeína o el calor no estimulan su crecimiento. A pesar de que no se ha hecho ningún estudio formal, hay especulaciones acerca de que el uso de contraconceptivos orales podría contribuir a su crecimiento. Algunas personas pueden optar por que les extirpen los neurofibromas por razones estéticas, porque les pican o les dan pinchazos, o porque están en una parte del cuerpo que se irrita frecuentemente o porque les roza la ropa. Los neurofibromas deberían ser extirpados por un médico que tenga experiencia en NF1. Pueden ser extirpados mediante cirugía u, ocasionalmente, con láser. Los neurofibromas extirpados pueden o no volver a crecer. Ocasionalmente, la extirpación de un neurofibroma puede causar una fina cicatriz.

Los neurofibromas plexiformes son otro tipo de tumores benignos que crecen a lo largo de los nervios. Al contrario que los neurofibromas típicos de la piel que crecen como un pequeño y definido nódulo, el neurofibroma plexiforme es más grande y tiene menos definidos los bordes. Puede sentirse como un racimo de cuerdas o nudos bajo la piel. Los neurofibromas plexiformes también se diferencian de los neurofibromas dérmicos porque habitualmente aparecen antes de la edad adulta. Estos tumores pueden ser dolorosos si te das un golpe. También pueden desfigurar dependiendo de su tamaño y su localización. Menos comúnmente, un neurofibroma plexiforme puede llegar a ser canceroso. Las personas con un neurofibroma plexiforme deben siempre de informar a sus médicos inmediatamente si tienen un nuevo y persistente dolor o algún cambio en sus habilidades físicas y actividades (debilidad, insensibilidad, entumecimiento, cambios en las funciones de la vejiga o en las de transito intenstinal). También deben de pedir consejo médico si el tumor crece rápidamente, cambia de forma o color, o se siente con una textura más dura.

Un glioma óptico es un tumor en el nervio óptico, dentro del cráneo. La función de los nervios ópticos es la de transmitir la visión a nuestros cerebros. Ya que estos tumores sólo crecen en los niños, los adultos con NF1 no necesitan preocuparse por este tipo de tumor y de los problemas visuales que pueden ir asociados con él. Un glioma óptico diagnosticado durante la niñez raramente progresa durante la edad adulta para causar problemas. Los individuos que noten cambios en su visión deben consultar a sus oftalmólogos. La razón más común de deterioros de visión en adultos son resultado de los cambios en las lentes de los ojos asociados con la edad, sin tener relación con la NF1.

En raras ocasiones, una persona con NF1 puede desarrollar un tumor cerebral llamado astrocitoma. Los adultos con NF1 que experimenten nuevos dolores de cabeza, o un cambio en sus habilidades físicas habituales (como debilidad, entumecimiento, cambios de personalidad o memoria) deberían consultarlo con sus médicos lo antes posible. Puede ser conveniente hacer una evaluación.

Alta presión sanguínea, dolor, dolores de cabeza y picores

La alta presión sanguínea, también llamada hipertensión, puede observarse en personas con NF1. Por ello, es importante que a los adultos, sus médicos les controlen la tensión al menos una vez al año.

Algunas veces la hipertensión no está específicamente relacionada con la NF1, hay muchas personas con hipertensión que no tienen NF1. Con independencia de la causa, la hipertensión tiene tratamiento. Raras veces, algunas personas con NF1 pueden tener hipertensión causada por Feocromocitomas, tumores que son normalmente benignos y segregan ciertas hormonas. En estos casos la presión sanguínea es alta sólo en algunas ocasiones, y suele ir acompañada de dolores de cabeza, sudoración y palpitaciones. Los feocromocitomas pueden ser tratados con medicinas y extirpados mediante cirugía.

Algunos adultos se quejan de dolor crónico. El dolor de espalda algunas veces tiene relación con neurofibromas en la columna vertebral que no son fáciles de operar. Para un adulto con dolor crónico y severo que ha sido debidamente estudiado puede ser aconsejable remitirlo a un médico especializado en control de dolor, para que intente reducírselo. El dolor crónico causado por neurofibromas puede a menudo aliviarse con una combinación de calmantes.

Los dolores de cabeza pueden ser un problema para algunas personas. Los doctores especializados en neurología y/o control del dolor pueden tener ideas para reducir la frecuencia y/o la intensidad de los dolores de cabeza.

A pesar de que no comprendemos por qué se originan los picores, éstos son motivo de queja frecuente en personas con NF1. Algunas personas pueden beneficiarse de medicamentos como los antihistamínicos, que reducen los picores.

Embarazo y niños

Las mujeres con NF1 pueden preguntarse sobre los efectos de su NF1 en el embarazo, así como los efectos de ese embarazo en su NF1. Las respuestas a estas preguntas no se conocen completamente. Sabemos con certeza que la fertilidad no se reduce ni en las mujeres con NF1 ni en las mujeres de hombres con NF1. Evidencias anecdóticas sugieren un incremento en el número de neurofibromas con la utilización de píldoras anticonceptivas, sin embargo, no está comprobado que esto sea cierto. Durante el embarazo, alrededor de la mitad de las mujeres informan de un incremento en el número de neurofibromas y/o un crecimiento de los que ya tenían. Aunque no hay unas pautas específicas relativas al embarazo, y la mayoría de las mujeres con NF1 tienen partos normales que no requieren cesárea, parece que un mayor número de mujeres con NF1 tiende a tener partos por cesárea frente a las que no padecen NF1. Algunos médicos originalmente informaban de problemas de hipertensión en mujeres con NF1 embarazadas, sin embargo, estudios más recientes no han encontrado tal correlación. Por ello, las mujeres deben informar a sus ginecólogos de que tienen NF1 y también deben informar a sus médicos de NF1 cuando se quedan embarazadas.

Cuando el hombre o la mujer de una pareja tiene NF1, la decisión de tener hijos o no tenerlos puede ser difícil de tomar y debe decidirse por la pareja, basándose en lo que piensen que será mejor para su familia. Lo que una pareja decida puede no ser lo mejor para otra pareja y otra familia. Sabemos que cuando alguien con NF1 tiene hijos, cada hijo tendrá un 50% de posibilidades de tener NF1. La experiencia personal de cada uno de los afectados de NF1 seguramente influirá en su decisión de tener hijos o no. Es importante recordar que, debido a que la NF1 es tan variable de una persona a otra, un niño puede o no tener los mismos problemas médicos que su padre/madre afectado de NF1. Es recomendable hablar con un consejero genético antes de decidir tener hijos, para tratar de entender mejor las probabilidades de que el futuro hijo nazca o no con NF1, las posibles complicaciones médicas de la NF1, la posibilidad de hacer un test genético, así como contemplar otras alternativas como la adopción o la inseminación artificial.

Los consejeros genéticos también ayudan proporcionando información adicional, pero nunca le dirán a una pareja lo que debería hacer. Si una pareja decide tener hijos, durante los primeros meses de vida cada hijo debería ser evaluado, por un doctor especializado en NF1, para ver si presenta manifestaciones de NF1 y por un oftalmólogo cuando tenga aproximadamente 1 año de edad.

Otros aspectos médicos

La mayoría de los adultos con NF1 tendrán nódulos de Lisch, pequeños nódulos que se desarrollan en la parte coloreada del ojo (el iris) y que aparecen con la edad. Los nódulos de Lisch no afectan a la visión y no causan ningún problema, simplemente sirven como una manifestación que ayuda a diagnosticar la NF1.

A algunas personas con NF1 se les puede haber diagnosticado dificultades de aprendizaje cuando eran niños. Estas dificultades de aprendizaje no son progresivas y no irán acrecentándose con la edad. Algunos adultos tienen dificultades para leer, escribir, problemas de concentración, de coordinación y de orientación. Pueden tener problemas para rellenar una solicitud de empleo o para solicitar servicios sociales. Estas personas deberían consultar sobre los posibles programas sociales que les ayuden con estas dificultades.

Algunas personas con NF1 pueden haber tenido problemas de lenguaje durante la infancia que pueden continuar de adultos. No hay evidencias de que los problemas de lenguaje sean progresivos en la edad adulta y normalmente son leves. Algunos individuos pueden tener problemas para ajustar la entonación, el volumen y el tono de su voz, y a veces su pronunciación es nasal. No sabemos si hay alguna terapia de lenguaje que mejore estos problemas.

Epilepsia, se observa un poco más frecuentemente en personas que tienen NF1 que en las personas que no la tienen. Las crisis epilépticas se controlan fácilmente con medicamentos. Las personas con esta complicación deberían consultar a un neurólogo para que les aconseje y prescriba un tratamiento.

Apariencia física: a algunos adultos les preocupa llegar a estar desfigurados a consecuencia de su NF1. Aunque la mayoría de los adultos tendrán neurofibromas en la piel, las desfiguraciones severas no son comunes. La NF1 no es la enfermedad de “El hombre elefante”, como se creyó durante años, él padecía una enfermedad muy rara y completamente diferente de la NF1, llamada síndrome Proteus. La curvatura de la columna (escoliosis) puede verse en niños que están creciendo, pero no es una manifestación que empiece de adultos. Una escoliosis diagnosticada en la niñez persistirá en la edad adulta y puede causar ocasionalmente algún problema. Los neurofibromas plexiformes pueden a veces ocasionar desfiguraciones, dependiendo de su tamaño y de la parte del cuerpo donde estén localizados.

Algunas personas con NF1 pueden estar avergonzadas de su apariencia por los neurofibromas en la piel, especialmente en sus relaciones con personas del sexo opuesto. A veces ayuda hablar de lo que uno siente respecto a la NF1 con amigos, familiares, otras personas con NF1 o un psicólogo.

La Children’s Tumor Foundation en Estados Unidos y la Asociación de Neurofibromatosis de Reino Unido ofrecen reuniones de grupos de ayuda mutua. Las asociaciones ayudan a los afectados de NF1 a enfrentarse a aspectos como su apariencia, sus sentimientos de soledad, su ansiedad respecto a las posibles complicaciones médicas, y sobre qué decir a los otros.

Recomendaciones de seguimiento médico

Se recomienda que los adultos con NF1 se hagan una revisión al año con un médico que conozca la NF1. El médico medirá la presión sanguínea y realizará un examen físico y neurológico detallado. La resonancia magnética no forma parte de las recomendaciones habituales, a no ser que haya algún problema o motivo específico. Las resonancias magnéticas en personas sin problemas médicos a menudo son normales. Pueden aparecer UBO’s (objetos brillantes no identificados). Los UBO’s son manchas brillantes que a menudo se observan en las resonancias de las de personas con NF1. No tienen relevancia clínica ni están relacionadas con otros problemas médicos ni con el cáncer, y no requieren ningún seguimiento.

Donación de sangre y de órganos

Las personas con NF1 pueden donar su sangre y sus órganos a otras personas que los necesiten para trasplantes. La persona que recibe su sangre y/o sus órganos no desarrollará NF1 como consecuencia de esa donación.

Seguro

Ocasionalmente algunas personas han tenido dificultades con su seguro. Estas personas deberían contactar con sus especialistas de NF para que intenten ayudarles con estos problemas.

Ensayos clínicos

Un ensayo clínico es un estudio de investigación en el que participa una persona para ayudar a los médicos a aprender más acerca de un tratamiento en particular o sobre cómo enfrentarse a un problema médico. En un ensayo clínico el tratamiento/evaluación aún no está probado que funcione, pero el ensayo es un paso importante para descubrir si será beneficioso en el tratamiento de los problemas médicos de la NF1. El médico que dirige el ensayo clínico estudiará los beneficios y riesgos potenciales antes de que una persona esté de acuerdo en participar en él. Todo el mundo tiene derecho a declinar la participación en un ensayo clínico. Los ensayos clínicos que hay actualmente en marcha para la NF1 están listados en la página web de la Children’s Tumor Foundation: www.ctf.org

Buscar un médico

Es importante que las personas con NF1 visiten a un médico que pueda responder a sus preguntas y que conozca la NF1. Para encontrar un médico consulte en la Children’s Tumor Foundation en Estados Unidos o en la Asociación de Neurofibromatosis de Reino Unido. Las páginas web de estas 2 organizaciones tienen información sobre médicos, centros médicos, clínicas, etc que aconsejan y tratan a personas con NF1.

Grupos de ayuda para Neurofibromatosis

La Children’s Tumor Foundation y la Asociación de Neurofibromatosis de UK son organizaciones sanitarias de voluntarios y sin ánimo de lucro, destinadas a ayudar a las personas con NF. Sus objetivos son:

. Promover y ayudar a la investigación para encontrar su causa y cura para las NF.

. Proporcionar información a los afectados de NF y promover la concienciación pública.

. Servir de punto de referencia sobre las NF para médicos y profesionales de la salud.