|
SCHWANNOMATOSIS |
|
|
Traducido por la Dra. Carmen Valero y Pilar Muñoz, de un tríptico publicado por la Children’s Tumor Foundation de Nueva York.
La Schwannomatosis comparte muchas de las características de las Neurofibromatosis y podría ser considerada como otra forma de Neurofibromatosis. Sin embargo, se sabe mucho menos sobre la Schwannomatosis que sobre la NF1 y la NF2. Evidencias actuales sugieren que la Schwannomatosis está asociada con la alteración de un gen diferente del gen de la NF1 y del de la NF2. La Schwannomatosis es una enfermedad que causa tumores llamados schwannomas que crecen en los nervios. Por definición, las personas con Schwannomatosis no desarrollan los tumores vestibulares característicos de los afectados de NF2. No está claro cuantas personas padecen esta enfermedad, ni cuantos de ellos han sido mal diagnosticados como afectados de NF2 o de otras enfermedades que producen tumores en los nervios. Hay informes publicados que indican que la prevalencia de la Schwannomatosis es similar a la de la NF2, por ejemplo, alrededor de 1 de cada 40.000 nacidos. La Schwannomatosis es una enfermedad genética, pero se observan muchas cosas inexplicables en su manifestación. Por ejemplo, bastante más de la mitad de los afectados de Schwannomatosis no tienen ningún familiar afectado. En los casos familiares a menudo salta generación, algo que nunca sucede en la NF1 ni en la NF2. La Children’s Tumor Foundation financia 2 grupos de investigación que están buscando el gen cuya alteración causa la Schwannomatosis. Aunque el grado de severidad varía de un afectado a otro, las personas afectadas generalmente tienen mucho más problemas con el dolor que con las discapacidades neurológicas. La mayoría de los afectados manifiestan los primeros síntomas de adultos y muchos de ellos pasan por un periodo de frustración desde la aparición de los síntomas hasta la consecución de un diagnóstico certero. Cuando a una persona se le encuentran múltiples schwannomas, debe excluirse que sea NF2 antes de establecer que es una Schwannomatosis. Una persona adulta que no tenga pérdida de audición, es improbable que tenga NF2. A una persona más joven, o a cualquier persona con pérdidas de audición y múltiples schwanomas, es imperativo que se le haga una resonancia magnética del cerebro, para excluir la posibilidad de tumores vestibulares y, por tanto, de NF2. Actualmente no hay un test genético que determine si un paciente tiene Schwannomatosis. En octubre de 2003 la Children’s Tumor Foundation patrocinó una Conferencia Internacional de Consenso de investigadores de Schwannomatosis para desarrollar los protocolos de diagnóstico y evaluación de los pacientes con esta enfermedad. Sus sugerencias formales para los criterios diagnósticos se especifican en la Tabla 1. Además de la resonancia de la base del cráneo, no se han definido las pruebas que deberían hacerse todos los pacientes. Los tumores de Schwannomatosis son de crecimiento relativamente lento y probablemente es necesario hacer resonancia magnética sólo cuando hay algún cambio en los síntomas. Los pacientes con Schwannomatosis no desarrollan neurofibromas, ni los tumores malignos de los nervios periféricos asociados con la NF y no tienen problemas de aprendizaje. Aproximadamente 1/3 de los pacientes con Schwannomatosis tienen tumores sólo en una parte del cuerpo, por ejemplo en un brazo, en una pierna, o en un segmento de la columna vertebral. El tratamiento quirúrgico es a menudo bastante efectivo si se realiza al comienzo del curso de la schwannomatosis. Cuando los tumores son completamente resecados a menudo remite el dolor, aunque puede recurrir con la aparición de nuevos tumores. Cuando no es factible la cirugía, o en estados avanzados de la enfermedad, en los que la cirugía no ayuda, se aconseja acudir a alguna unidad de control del dolor. Actualmente no hay ningún tratamiento médico ni medicamentos para la Schwannomatosis. Criterios clínicos de Schwannomatosis (Tabla 1) DEFINITIVA ● Edad alrededor de 30 años y NO evidencia de tumor vestibular en la RMN, NO existencia de mutación en el gen NF2 y dos o más schwannomas NO intradermales (dentro o entre las capas de la piel) y al menos uno de ellos con confirmación histológica. o ● Un schwannoma confirmado histopatológicamente y un pariente en primer grado que presente los criterios anteriores reseñados. POSIBLE ● Menor de 30 años y de otra manera tener los criterios diagnósticos citados para la Schwannomatosis definitiva o ● Evidencia radiográfica de schwannoma y un pariente en primer grado cumpliendo los criterios diagnósticos de Schwannomatosis definitiva SEGMENTAL ● Cumplir los criterios bien para la Schwannomatosis definitiva, bien para la posible, pero limitado a un miembro (pierna o brazo) o a varios segmentos contiguos de la columna.
Senado pide esfuerzo todas administraciones para lograr equidadLa Ponencia del Senado sobre enfermedades raras aprobó hoy por unanimidad un informe en el que se insta a crear una organización estatal que vele para que todas las administraciones se esfuercen en favor de las personas con enfermedades raras.
|
|
