|
10º CONGRESO SOBRE NF EN TURKU (FINLANDIA) 24 a 27 de julio de 2003 Por parte de la Asociación
Española de NF asistimos la Dra. Mª Carmen Valero (Asesora Genética de la
asociación e investigadora en un proyecto financiado por la asociación en el
Laboratorio de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid) y
Pilar Muñoz (Presidenta de la Asociación). El 70% de los gastos de asistencia
a este congreso de las 2 representantes de la Asociación Española de NF
corren a cargo de un proyecto de la Federación Europea de Asociaciones de
Neurofibromatosis, financiado por la Comunidad Europea. Lista de
presentaciones orales: Traducida por Carmen Valero y
Pilar Muñoz. (Las presentaciones orales marcadas con · no se expusieron) Sesión de apertura:
Sesión I: la NF1 y los
huesos:
Sesión II: Aspectos
clínicos de la NF1 Y LA NF2. Sesión conjunta con las Asociaciones de
Pacientes y familiares de NF.
Sesión III: Biología
celular de la NF1 y la NF2:
Sesión de las
asociaciones:
Sesión IV: genética
molecular de la NF1 y la NF2. 30. Experiencia en la
detección de mutaciones, combinando varias técnicas, en 350 pacientes que
cumplen el criterio diagnóstico NIH para NF1. Messiaen L. (Bélgica y EEUU) 31. Genética y
genómica de las microdeleciones de NF1. Legius, E. (Bélgica) 32. Analisis FISH de
alta resolución de pacientes portadores del síndrome de microdeleción de NF1
e identificación de nuevos puntos de rotura de delección. Riva P, Venturin M,
Gervasini C, Orzan F, Bentivegna A, Corrado L, Colapietro P, Friso A, Tenconi
R, Upadhyaya M and Larizza L. (Italia e Inglaterra) 33. El mapa físico
completo de la región del gen NF1 descarta la duplicación del gen en 17q11.2
y revela 2 nuevos tipos de microdeleciones mediante un fragmento del
pseudogen del gen JJAZF1 (KIAA0160) y una tercera copia medial del gen
WI-12393, respectivamente. Kehrer-Sawatski
H, Tinschert S, Petek E, Stephens K y Jenne D E. (Alemania, EEUU y Austria) 34. Los experimentos
de procesamientos "in vivo" sugieren que mutaciones específicas en
los exones 4B, 30 y 37 de NF1 afectan las secuencias que incrementan el
procesamiento de los exones (exonic splice enhancers, ESE). Wimmer K, Zatkova A, Messiaen L, Callens T,
Vandenbroucke I, Wieser R, Beigelböck H y Fonatsch C. (Austria y Bélgica) 35. "Disecciones"
moleculares de tumorgénesis en NF1: comparación de mutaciones germinales y
somáticas del gen NF1 en pacientes de NF1 con tumores benignos y malignos.
Upadhyaya M, Han S, Majounie E, Consoli C, Potts C, Ruggieri M, Horan M,
Thomas N y Cooper D N. (Inglaterra e Italia) 36. Analisis
molecular de los genes NF1 y TP53 en pacientes de NF1 con tumores malignos.
Ayter S, Oguzkan S, Cinbis M, Anlar B y Aysun S. (Turquía) 37. Correlaciones
genotipo-fenotipo para tumores del sistema nervioso en NF2. Baser M, Joe H,
Kuramoto L, Friedman J M, Wallace A J, Ramsden R T, Gillespie J E, y Evans D
G R (EEUU, Canadá e Inglaterra) 38. Detección de
deleciones de exones y duplicaciones del gen NF2 mediante PCR múltiple
fluorescente de pequeños fragmentos. Papi L, Sestini R y Putignano A L.
(Italia) 39. Mosaicismo
somático en neurofibromatosis 2: prevalencia y riesgo de transmitir la
enfermedad a los descendientes. Evans D G
R, Mohyuddin A, Watson C, Howard E, Purcell S, Wallace A and Ramsden R T.
(Inglaterra) Sesión V: sesión común con las asociaciones de pacientes.
También
intervinieron el Presidente de la Fundación de NF de Nueva York (Peter
Bellermann) y la Tesorera de la Federación Europea de Asociaciones de NF
(Anita Engström), fundamentalmente para dar las gracias a los organizadores
del congreso en Turku. Anita
anunció que la asociación Sueca, de la que es Presidenta, organizará en julio
de 2005 un campamento para jóvenes con NF (podrían asistir 5 chicos y 2
tutores de cada país) y se celebraría por la zona de Goteborg. Suecia
propuso ser la anfitriona en la celebración del siguiente encuentro Europeo
de Neurofibromatosis, el número 11, en Göteborg, del 7 al 10 de julio de
2005. Posters: Se
expusieron 28 posters clasificados en los siguientes temas: NF1
y huesos: 2 pósters Aspectos
clínicos de la NF1 y de la NF2:
11 pósters Biología
celular: 5 pósters Genética
molecular de la NF1 y la NF2:
10 pósters COMENTARIOS SOBRE EL CONGRESO Al congreso asistieron 140
personas entre médicos, genetistas y miembros de asociaciones de NF europeas.
Según el siguiente detalle por países:
¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ La creación de la Federación
Europea de Asociaciones de Neurofibromatosis la propusieron las presidentas
de las asociaciones belga y danesa, en una reunión en Lovaina (Bélgica) en
1998, fundándose oficialmente en el 8º Congreso de NF que se celebró en Ulm (Alemania)
en 1999. La Asociación Española de NF es
uno de los miembros fundadores y su Presidenta, era vocal de la primera Junta
Directiva. Actualmente, la Federación está formada por asociaciones de 17
países: Bélgica, Dinamarca, Holanda, Francia, Portugal, Suiza, Noruega,
Suecia, Finlandia, Austria, España, Italia, Irlanda, Reino Unido, Bulgaria,
Suecia, Alemania. (Irlanda, Austria y Reino Unido se han incorporado a la
Federación en la reunión general de Turku, a la que han asistido también como
asociaciones invitadas las de Polonia, Chequia, Hungría y Grecia). En la reunión de Turku había que
elegir nueva Junta Directiva, ya que la vigencia de los cargos es por 4 años.
De los 17 países miembros, con derecho a presentarse a formar parte de la
Junta Directiva y derecho a voto, asistieron todos menos Austria. Los cargos
de Presidenta (ocupado por Mia Desmet, de Bélgica), representante médico
(George Poptodorov, de Bulgaria) y Brigitte Fisscher (afectada de NF1, de
Suiza), se renovaban sin votación ya que, de acuerdo con los Estatutos, el
cargo de presidente no puede renovarse al mismo tiempo que el de Secretario y
la persona que actuaba en dicho cargo quería dejarlo. Por otro lado, y según
los estatutos, tiene que haber un representante médico y un afectado formando
parte de la Junta Directiva y no había más candidatos que el representante de
Bulgaria y el de Suiza, respectivamente, para ocupar dichos cargos. Pueden formar parte de la Junta
Directiva un mínimo de 3 personas y un máximo de la mitad de los miembros
integrantes, es decir, 8 personas en este caso. Para esos 5 puestos se
presentaron 6 personas: Anita Engström, de Suecia (Tesorera en la anterior
Junta Directiva), Paddy Griffin, de Irlanda, Pilar Muñoz, de España (vocal de
la anterior Junta Directiva), Toril Rordam, de Noruega (vocal de la anterior
Junta Directiva), Lucía Socorro Costa di Lemos, de Portugal y Roberta Tweedy,
de Reino Unido. El resultado de las votaciones
fue: Pilar Muñoz: 14 votos, Anita Engström: 13 votos, Paddy Griffin: 11
votos, Toril Rordam: 10 votos, Roberta Tweedy y Lucia S. Costa: 8 votos. Al
haber empatado Roberta y Lucía se celebró una segunda votación entre las 2,
resultando: Roberta: 8, Lucía: 7 y un voto en blanco. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
