- El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es un método de
análisis que resulta de la combinación de técnicas de reproducción
asistida y técnicas de genética molecular. Por ende, debe ir
necesariamente ligado a tratamientos de fecundación in vitro,
aun cuando la pareja que posea el riesgo genético tenga probada
fertilidad.
- El DGP se considera una forma temprana de diagnóstico prenatal con
dos diferencias principales que lo diferencian del prenatal: el
momento en que se realiza el estudio genético, y el tipo y cantidad de
muestra analizada. El análisis realizado mediante un procedimiento de
DGP ocurre antes del establecimiento del embarazo, realizándose el
estudio en embriones durante su cultivo in vitro. Esta
periodicidad marca la segunda diferencia ya indicada; la muestra
analizada es una única célula embrionaria, en contraposición al millar
de células (amniocitos o vellosidad corial) analizadas durante un
diagnóstico prenatal.
- Por tanto, el DGP se entiende como alternativa al diagnóstico
prenatal para parejas con riesgo de tener descendencia afectada de
enfermedades genéticas. La principal ventaja frente al diagnóstico
prenatal es el hecho de que la transferencia de embriones
seleccionados permite la obtención de embarazo a término con
descendencia sana, en contraposición a la interrupción del embarazo
tras gestación espontánea y diagnóstico prenatal con resultado de feto
afectado.
- El DGP se divide en dos etapas: reproducción asistida y análisis
genético.
- Durante la primera etapa, las pacientes son estimuladas
hormonalmente para obtener un número suficiente de ovocitos que
supongan un número adecuado de embriones para analizar. De esta manera
se maximizan las posibilidades de transferencia de al menos un embrión
normal al final del estudio.
- Detallado por pasos, el procedimiento en esta primera etapa es el
siguiente:
- - Estimulación ovárica hormonal
- - Recuperación (pick up) de folículos (ovocitos) mediante
control ecográfico
- - Inseminación de los ovocitos recuperados: se realiza mediante
fecundación in vitro o microinyección intracitoplasmática
(ICSI). Esta última opción es de obligada aplicación cuando la
indicación es una enfermedad monogénica, por cuanto minimiza
posibles contaminaciones celulares. Una vez realizada la fecundación
se procede a la realización de la biopsia embrionaria de aquellos
embriones que lleven un correcto desarrollo.
- - Biopsia embrionaria: se trata de una intervención o método de
extracción de células en embriones preimplantacionales en estadio de
segmentación. La aspiración de 1 o 2 células (blastómeras) en este
estadio permite obtener un diagnóstico fiable y no afecta
negativamente al posterior desarrollo del embrión hasta el estadio
de blastocisto ni a su capacidad de implantación. Asimismo, los
embriones muestran parámetros metabólicos normales tras la biopsia.
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