Dr. Emilio García Ibáñez, otorrinolaringólogo: explicó en su
intervención su experiencia en el tratamiento de los neurinomas del
acústico que afectan a los pacientes con NF2.
El diagnóstico
El 95% de los enfermos de NF2 presentan neurinomas bilaterales del
acústico, siendo este uno de los criterios diagnósticos. Estas
lesiones pueden ser casi asintomáticas durante años y no dar la cara
hasta que el paciente alcanza los 17-22 años de edad, aunque en la
mayoría de los casos se diagnostica en torno a los 22-28.
Los primeros síntomas suelen ser:
*Hipoacusia neurosensorial (sordera con afectación de nervios
auditivos)
*Ruidos
*Trastornos del equilibrio.
Además de los neurinomas, otras formas clínicas de NF2 son:
tumores intracraneales (30%), lesiones medulares (13%) y tumores
cutáneos.
El seguimiento de la enfermedad implica un equipo de profesionales
multidisciplinar que involucra a Otrorrinolaringólogos, Genetistas,
Oftalmólogos, Neurólogos, Radiólogos, Neurocirujanos, Psicólogos,
Logopedas, Familias y Asociaciones.
Las Opciones terapéuticas en el oído único
La estrategia a seguir debe individualizarse, se deben explicar
las opciones al paciente y la familia y la decisión terapéutica final
debe tener al menos una alternativa auditiva.
1ª Opción: expectante
2ª Opción: cirugía. Si el diagnóstico es precoz y el tumor tiene
menos de 2 cm, hay un 70% de posibilidades de conservar la audición
Implantes cocleares
Si el nervio auditivo se conserva íntegro, el implante coclear da
buenos resultados para recuperar la audición.
El implante coclear es un dispositivo que estimula eléctricamente
el nervio coclear permitiendo discriminar sonidos a personas sordas El
implante codifica el sonido para hacerlo comprensible para el cerebro
y estimula las terminaciones nerviosas.
El implante se realiza bajo anestesia general en una intervención
de unos 60 minutos que implica una estancia en la clínica de 24 a 48
horas.
Los resultados son muy buenos y pueden alcanzar una discriminación
completa sin lectura labial: el 90% de los pacientes logran un nivel
auditivo normal, con una intensidad del sonido del 80%.
Implante del tronco cerebral (ABI)
Se realiza si se han seccionado los nervios auditivos. El implante
se coloca cuando se quita el tumor en los núcleos auditivos del tronco
cerebral y es posible hacerlo a la vez en una intervención que dura de
5 a 6 horas. Antes de que el paciente se despierte, se comprueba si
existen respuestas auditivas mediante un registro con un monitor.
El rendimiento de su aplicación, nunca es tan bueno como el del
implante coclear:
*Mejoría lectura labial: 91,7%
*Mejoría en Frases con LL: 0,9%
*Mejoría en listas abiertas con LL: 62,5%
*Buena discriminación de frases: 35.5%
*Uso del teléfono: 7,7%
RESUMEN
Ante los neurinomas del acústico hay opciones terapéuticas.
La decisión a tomar es siempre difícil y debe ser consensuada.
La tendencia es a ser agresivo.
Un diagnóstico precoz aumenta las posibilidades de recuperar la
audición.
(Tras su exposición en la reunión general, el Dr. García-Ibañez se
reunió en una sala aparte con los pacientes y familiares NF2
asistentes a la reunión. En este boletín figura también un resumen de
esa reunión, elaborado por uno de los asistentes y revisado por el Dr.
García-Ibañez).
El Dr. Juan Carlos López Gutiérrez, Cirujano Plástico Infantil
de La Paz, habló sobre los Avances en cirugía plástica para el
tratamiento de lesiones cutáneas asociadas a la Neurofibromatosis.
La clave siempre es el diagnóstico precoz. Aunque la evolución de
los neurofibromas es lenta, no hay que esperar a los síntomas. Cuanto
antes se decida cómo y cuándo actuar se tienen más posibilidades de
éxito.
Avances:
+Nuevas técnicas, como el implante de peroné vascularizado en el
antebrazo.
+Avances en el manejo de los instrumentos, como los expansores
tisulares para el tratamiento de neurofibromas plexiformes. Los
expansores antes producían deformidades, porque eran demasiado duros y
rígidos. Ahora, el empleo de materiales como la silicona o válvulas
evita estos problemas.
+Mejoras en los materiales de reposición: la dermis artificial
crea un buen material para reposición cutánea completa en el
tratamiento de neurofibromas plexiformes.
Las Dras. Carmen Valero y Concha Hernandez Chico, genetistas,
explicaron el proyecto de investigación que están realizando,
gracias al convenio firmado por la Asociación y el Hospital Ramón y
Cajal, desde el pasado mayo.
El proyecto consiste en el estudio genético de la variabilidad de
expresión de la NF-1
Este proyecto se propone profundizar en las causas por las que
esta enfermedad se manifiesta de formas tan distintas de un paciente a
otro, y determinar si existe relación entre el tipo de mutación y la
expresión de la enfermedad. Uno de sus objetivos es establecer un
protocolo de diagnóstico molecular de la enfermedad, que sirva tanto
para enfermos hereditarios como para mutaciones espontáneas.
En este momento se está poniendo a punto la metodología de trabajo
y ya se ha empezado el establecimiento de un banco de células de
pacientes que permitirá disponer de material de gran calidad para el
estudio, evitando, en muchos casos, volver a molestar al paciente.
Las genetistas han presentado el proyecto a 77 clínicos; desde
octubre de 2003, se han solicitado 36 estudios y se han iniciado 25 de
ellos. Se han enviado 27 muestras al banco de células y se han
establecido 10 de ellas. Se ha encontrado la mutación en 2 pacientes.
El Dr. Julio Martín, Biólogo del Instituto Valenciano de
Infertilidad (IVI), explicó en qué consiste el Diagnóstico Genético
Preimplantacional y sus ventajas para evitar que los hijos hereden las
enfermedades genéticas, lo que es una vía de futuro para los afectados
de NF1 o NF2.
Es un método diagnóstico, no evita la aparición de esas
enfermedades de manera espontánea (50% casos), ya que las mutaciones
espontáneas son muy frecuentes en NF1 y NF2.
El DGP es un método de análisis que combina técnicas de
reproducción asistida con otras de genética molecular y va ligado
necesariamente a tratamientos de fecundación in vitro, aunque la
pareja no tenga problemas de fertilidad.
Se trata de un diagnóstico prenatal antes del establecimiento del
embarazo, el estudio se realiza sobre embriones cultivados in vitro, y
se seleccionarán e implantarán únicamente aquellos embriones no
afectados por la enfermedad. Su principal ventaja es que la
interrupción del embarazo en caso de afectación del embrión.
El proceso: El diagnóstico genético preimplantacional se
divide en dos etapas: reproducción asistida y análisis genético.
*Reproducción asistida: Consta de cuatro fases:
- 1. Estimulación ovárica hormonal: gracias a ella se garantiza un
número adecuado de óvulos para fecundar y que suponga un número
adecuado de embriones para analizar.
- 2. Recuperación de los folículos: Se extraen los ovocitos con
control ecográfico.
- 3. Inseminación artificial: los ovocitos se fecundan in vitro (FIV)
o con inyección intracitoplasmática (ICSI) con esperma del padre.
Esta última técnica es obligada cuando se trata de evitar
enfermedades monogénicas (como la NF) porque minimiza
contaminaciones celulares.
- 4. Biopsia embrionaria: consiste en la extracción de células de
embriones cultivados en estadio de segmentación. Se aspiran 1 o 2
células para su análisis y de ellas se tratará de obtener un
diagnóstico fiable. La extracción no afecta negativamente al
desarrollo del embrión ni a su capacidad de implantación.
- *Análisis genético: Una vez realizada la biopsia, se realiza el
diagnóstico propiamente dicho. Para ello, se emplea una mezcla de
técnicas altamente sensibles que permiten localizar y ampliar una
secuencia de ADN de aproximadamente 300 bases entre 3000 millones de
bases.
- Una vez seleccionados los embriones sanos, se procede a la
implantación en el útero materno y la gestación transcurre con
normalidad, aunque se recomienda el diagnóstico prenatal (de
vellosidades coriónicas), más adelante, para confirmar el diagnóstico.
- Este proceso dura 6 días desde la extracción de los ovocitos hasta
la implantación de los embriones y tiene una tasa de embarazo de
alrededor del 40%
- DGP y NF
- Solamente se hace DGP para enfermedades monogénicas en 3 centros
en España: Fundación Jiménez Díaz (Ej. Corea de Huntington),
Universidad Autónoma de Barcelona (Fibrosis quística) y el Instituto
Valenciano de Infertilidad (IVI), que se está esforzando por que sea
más integral y por abrirse a otras enfermedades.
- Las NFs son enfermedades muy heterogéneas en las mutaciones
causantes de enfermedad y que necesitan un buen protocolo de trabajo
para hacer el diagnóstico en los embriones, protocolos muy caros de
realizar y que se tardan en poner a punto unos 6 meses. En el IVI no
se ha llevado a cabo ningún DGP para ellas, aunque sí hay consultas
(para NF1). El centro más avanzado en este tema, que sí ha hecho DGP
para NF1, está en Bruselas.
- (El Dr. Martín nos elaboró un resumen sobre su charla, que nos
envió previo a la reunión, y que figura también en este Boletín).
